Феномен изолированного повышения аспартатаминотрансферазы у ребенка 12 месяцев: патогенетические механизмы, тактика ведения пациента

В статье проведен анализ литературных данных о феномене макроэнзинемии. Освещены вопросы механизмов развития феномена, патофизиологические аспекты. Приведены литературные данные о генетической природе феномена, показаны гены-кандидаты, описаны варианты. Подробно рассмотрен редкий вариант макроэнзинемии – макро-АсАТ-емия, который по литературным данным имеет описания лишь единичных случаев. Приведен пример собственного наблюдения ребенка 12 месяцев с макро-АсАТ-емией, описана манифестация и диагностический поиск. Показано, что диагностика у детей раннего возраста затруднительна, трудоемка, предположение о наличии феномена строится на исключении иной патологии у пациента. Обращено внимание на необходимость своевременного решения вопроса о вакцинации ребенка в случае макро-АсАТ-емии, минимизации повторных исследований лабораторных показателей биохимического анализа крови и полипрагмазии.

1. Lilford R. J., Bentham L., Girling A., Litchfield I., Lancashire R., Armstrong D., Jones R., Marteau T., Neuberger J., Gill P., Cramb R., Olliff S., Arnold D., Khan K., Armstrong M. J., Houlihan D. D., Newsome P. N., Chilton P. J., Moons K., Altman D. Birmingham and lambeth liver evaluation testing strategies (BALLETS): a prospective cohort study // Health technology assessment (HTA). 2013. 17 (28). 1–307. DOI: 10.3310/hta17280

2. Бережнова Н. И., Порядин Г. В., Щелкунова Г. П. (сост.). Патофизиология печени: методические разработки для самостоятельной работы студентов лечебного и педиатрического факультета. Москва: РНИМУ им. Н. И. Пирогова, 2015. 28 с.

3. Ипатова М. Г., Шумилов П. В., Мухина Ю. Г. Интерпретация биохимического анализа кроветворения: пособие для врачей. Mосква: Прима Принт, 2017. 136 с.

4. Блюм С., Вебстер Дж. Справочник по гастроэнтерологии и гепатологии. Москва: ГЕОТАР-Медиа, 2010. 592 с.

5. Биохимия: учебное пособие для вузов / под ред. Е. С. Северина. Москва: ГЕОТАР-Медиа, 2003. 779 с.

6. Morisco F., Pagliaro L., Caporaso N., Bianco E., Sagliocca L., Fargion S., Smedile A., Salvagnini M., Mele A. University of Naples Federico II, Italy. Consensus recommendations for managing asymptomatic persistent non-virus non-alcohol related elevation of aminotransferase levels: suggestions for diagnostic procedures and monitoring // Digestive and liver disease. 2008. 40 (7). 585–598. DOI: 10.1016/j.dld.2008.02.003

7. Pettersson J., Hindorf U., Persson P., Bengtsson T., Malmqvist U., Werkström B., Ekelund M. Muscular exercise can cause highly pathological liver function tests in healthy men // British journal of clinical pharmacology. 2008. 65 (2). 253–259. DOI: 10.1111/j.1365-2125.2007.03001.x

8. Krishnamurthy S., Korenblat K. M., Scott M. G. Persistent increase in aspartate aminotransferase in an asymptomatic patient // Clinical chemistry. 2009. 55 (8). 1573–1575. DOI: 10.1373/clinchem.2008.120782

9. Lee M., Vajro P., Keeffe E. B. Isolated aspartate aminotransferase elevation: think Macro-AST // Digestive diseases and sciences. 2011. 56. 311–313. DOI: 10.1007/s10620-011-1575-4

10. Galasso P. J., Litin S. C., O’Brien J. F. The macroenzymes: a clinical review // Mayo clinic proceedings. 1993. 68 (4). 349–354. DOI: 10.1016/s0025-6196(12)60129-3

11. Zaman Z., Van Orshoven A., Mariën G., Fevery J., Blanckaert N. Simultaneous macroamylasemia and macrolipasemia // Clinical chemistry. 1994. 40 (6). 939–942. DOI: 10.1093/clinchem/40.6.939

12. Рейзис А. Р. Синдром макро-АСТ в детской гепатологии // Инфекционные болезни. 2017. 15 (2). 60–63. DOI: 10.20953/1729-9225-2017-2-60-63

13. Маврутенков В. В., Маврутенкова Т. В. Феноменальные изменения активности некоторых трансаминаз в плазме крови («макро-АС») у практических здоровых людей // Клиническая лабораторная диагностика. 2013. 6. 54–56.

14. Rohani P., Imanzadeh F., Sayyari A., Aghdam M. K., Reza S. Persistent elevation of aspartate aminotransferase in a child after incomplete Kawasaki disease: a case report and literature review // BMC pediatrics. 2020. 20 (1). 73. DOI: 10.1186/s12887-020-1975-8

15. Kulecka M., Wierzbicka A., Paziewska A., Mikula M., Habior A., Janczyk W., Dabrowska M., Karczmarski J., Lazniewski M., Ginalski K., Czlonkowska A., Socha P., Ostrowski J. A heterozygous mutation in GOT1 is associated with familial macro-aspartate aminotransferase // Hepatology. 2017. 67 (5). 1026–1030. DOI: 10.1016/j.jhep.2017.07.003

16. Cepelak I., Cvoriscec D. Zašto treba prepoznati makroenzime? // Biochemia Medica. 2007. 17 (1). 52–59.

17. Wyness S. P., Hunsaker J. J. H., Laulu S. L., Rao L. V., Roberts W. L. Detection of macro-creatine kinase and macroamylase by polyethylene glycol precipitation and ultrafiltration methods // Clinica Chimica Acta. 2011. 412 (23–24). 2052–2057. DOI: 10.1016/j.cca.2011.01.023

18. Панченко А. С., Бем Е. В., Чумакова Г. Н., Мызникова И. В. Особенности течения постнатальной цитомегаловирусной инфекции у доношенных детей. Наблюдения из клинической практики // Русский медицинский журнал. Мать и дитя. 2023. 6 (2). 206–214. DOI: 10.32364/2618-8430-2023-6-2-206-214