Нейрональный цероидный липофусциноз I типа у ребенка трех лет

Нейрональный цероидный липофусциноз I типа (Болезнь Сантавуори-Халтиа) – это орфанное заболевание из группы нейрональных липофусцинозов. В статье проведен анализ литературных данных об эпидемиологии данной группы заболеваний. Освещены вопросы патологической физиологии липофусциноза I типа. Приведены литературные данные о генетической природе заболевания, показаны гены-кандидаты липофусциноза, клинические варианты течения болезни. Приведен пример собственного наблюдения ребенка 3 лет, описана манифестация и течение заболевания. Показано, что диагностика не вызывает затруднения в виду доступности генетического типирования, но современная терапия не предупреждает прогрессирование заболевания, препараты патогенетической терапии находятся в стадии разработки. Обращено внимание на необходимость настороженности врачей первичного звена в отношении орфанных заболеваний. Показаны клинические проявления, при которых необходимо провести консультацию генетика и генетическое тестирование.

1. Моул С. Е., Уильямс Р. Е., Гебель Х. Х. (редакторы). Номенклатура и классификация NCL // Нейрональные цероидные липофусцинозы (болезнь Баттена). 2-е изд. Нью-Йорк: Изд-во Оксфордского университета, 2011. С. 20-24

2. Santorelli F. M., Garavaglia B., Cardona F., Nardocci N., Bernardina B. D., Sartor S., Suppiej A., Bertini E., Claps D., Battini R., Biancheri R., Filocamo M., Pezzini F., Simonati A. Molecular epidemiology of childhood neuronal ceroid-lipofuscinosis in Italy // Orphanet Journal of Rare Diseases. 2013. 8 (1). 19. DOI: 10.1186/1750-1172-8-19

3. Слит Д. Е., Гедвилайт Е., Чжан У., Лобель П., Син Ц. Анализ данных крупномасштабного секвенирования всего экзома для определения распространенности генетически различных форм нейронального цероидного липофусциноза // Gene=Ген. 2016. 593 (2). 284-291. DOI: 10.1016/j.gene.2016.08.031

4. Батышева Т. Т., Кондакова О. Б., Ахадова Л. Я., Ларионова А. Н., Шаталов П. А. Случай нейронального цероидного липофусциноза 7 типа // Вестник физиотерапии и курортологии. 2015. 21 (2). 101-102.

5. Краева Л. С., Алифирова В. М., Королева Е. С., Кузьмина А. В. Нейрональный цероидный липофусциноз 2-го типа. Клинический случай // Бюллетень сибирской медицины, 2019. 18 (4). 244-248. DOI: 10.20538/1682-0363-2019-4-244-248

6. Нурмухамбетова Б. Р., Маккамбаева Д. Х., Сыдыгалиева А. А., Мухтарулы И. Клинический случай болезни Баттена ювенильной формы // Молодой ученый. 2023. 26 (473). 316-320.

7. Rakheja D., Narayan S. B., Bennett M. J. Juvenile neuronal ceroid-lipofuscinosis (Batten disease): a brief review and update // Current Molecular Medicine. 2007. 7 (6). 603-608. DOI: 10.2174/156652407781695729

8. Rakheja D., Bennett M.J. Neuronal ceroid-lipofuscinoses // Translational Science of Rare Diseases. 2018. 3 (2). 83-95. DOI: 10.3233/TRD-180024

9. Savukoski M., Klockars T., Holmberg V., Santavuori P., Lander E. S., Peltonen L. CLN5, a novel gene encoding a putative transmembrane protein mutated in Finnish variant late infantile neuronal ceroid lipofuscinosis // Nature Genetics. 1998. 19 (3). 286-288. DOI: 10.1038/975

10. Bennett M. J., Rakheja D. The neuronal ceroid-lipofuscinoses // Developmental Disabilities Research Reviews. 2013. 17 (3). 254-259. DOI: 10.1002/ddrr.1118

11. Parviainen L., Dihanich S., Anderson G. W., Wong A. M., Brooks H. R., Williams B. P., Cooper J. D. Glial cells are functionally impaired in juvenile neuronal ceroid lipofuscinosis and detrimental to neurons // Acta Neuropathol Communun. 2017. 5. 74. DOI: 10.1186/s40478-017-0476-y

12. Nelvagal G. R., Lange J., Takahashi K., Terchuk-Wells M. A. Pathomechanisms in the neuronal ceroid lipofuscinoses // Biochimica et Biophysica Acta (BBA) - Molecular Basis of Disease. 2020. 1866 (9). 165570. DOI: 10.1016/j.bbadis.2019.165570

13. Varilo T., Savukoski M., Norio R., Santavuori P., Peltonen L., Järvelä I. The age of human mutation: genealogical and linkage disequilibrium analysis of the CLN5 mutation in the Finnish population // American Journal of Human Genetics. 1996. 58 (3). 506-512.

14. Августин Э. Ф., Адамс Х. Р., де Лос Рейес Э, Драго К., Фрейзер М., Гилберт Н., Лейн М., Левин Т., Минк Д. У., Никель М., Пейфер Д., Шульц А., Симонати А., Топку М., Турунен Д. А., Уильямс Р., Виррелл Э. К., Кинг Ш. Лечение заболевания CLN1: международный клинический консенсус // Педиатрический невролог. 2021. 120. 38-51. DOI: 10.1016/j.pediatrneurol.2021.04.002

15. Льюис Г., Моррилл А. М., Конвей-Аллен С. Л., Ким Б. Обзор церлипоназы Альфа: рекомбинантная ферментная заместительная терапия человека при позднем инфантильном нейрональном цероидном липофусцинозе 2 типа // Журнал детской неврологии. 2020. 35 (5). 348-353. DOI: 10.1177/0883073819895694