Таргетная терапия муковисцидоза у пациента 15 лет (клинический случай)

Муковисцидоз – заболевание генетической природы с широким кругом клинических проявлений, имеющих в ряде случаев тяжелые осложнения. В последние годы отмечен значительный рост числа больных муковисцидозом подросткового возраста, что свидетельствует об увеличении продолжительности жизни у детей с этим диагнозом. Ранее терапия данного заболевания заключалась в основном в купировании симптомов и не всегда была успешной. В настоящее время появились лекарственные средства, позволяющие проводить коррекцию дефектных белковых структур, участвующих в патологическом процессе заболевания. В статье рассмотрена современная стратегия таргетной терапии этого наследственного заболевания, которая представляет собой использование современных препаратов, способствующих восстановлению структуры и функции аномального белка CFRT, путем компенсации дефектной структуры. На клиническом примере у ребенка, страдающего муковисцидозом с рождения в течение 15 лет, показано отсутствие эффекта на комбинированный двухкомпонентный препарат. Несмотря на хорошие прогностические данные, терапия не имела должного эффекта, что может свидетельствовать о поздней ее инициации, а также наличии у пациента уже декомпенсированного состояния по ряду вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Это необходимо учитывать при использовании терапии у пациентов, страдающих данной патологией. Ранее своевременное начало терапии, как правило, дает хорошие результаты, позволяет пролонгировать жизнь пациента, избежать ряд угрожающих жизни состояний и в целом улучшить качество жизни таких больных.

1. López-Valdez J. A., Aguilar-Alonso L. A., Gándara-Quezada V., RuizRico G. E., Ávila-Soledad J. M., Reyes A. A., Pedroza-Jiménez F. D. Cystic fibrosis: current concepts // Boletin medico del HospitalInfantil de Mexico. 2021. 78 (6). 584–596. DOI: 10.24875/BMHIM.20000372

2. Ley D., Turck D. Digestive outcomes in cystic fibrosis // Best practice & research. Clinical gastroenterology. 2022. 56-57. 101788. DOI: 10.1016/j.bpg.2022.101788

3. Кистозный фиброз (муковисцидоз): клинические рекомендации. 2021 2022-2023 (24.09.2021): Утверждены Минздрава РФ. URL: https://disuria.ru/_ld/11/1113_kr21E84MZ.pdf (Дата обращения: 21.07.2025).

4. Lopez A., Daly D., Vega-Hernandez G., MacGregor G., Rubin J. L. Elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor projected survival and long-term health outcomes in people with cystic fibrosis homozygous for F508del // Journal of cystic fibrosis. 2023. 22 (4). 607–614. DOI: 10.1016/j.jcf.2023.02.004

5. Сучкова П. А., Панова С. А., Лисенко О. Я., Раевский К. П. Муковисцидоз: новые тенденции в методах терапии // Архивъ внутренней медицины. 2025. 15 (4). 275–283. DOI: 10.20514/2226-6704-2025-15-4-275-283

6. Горяинова А. В., Красовский С. А., Семыкин С. Ю., Донников А. Е. Фенотипические проявления четырех впервые выявленных мутаций гена CFTR // Медицинский вестник Северного Кавказа. 2020. 2020. 15 (2). 182–185. DOI: 10.14300/mnnc.2020.15044

7. Черменский А. Г., Гембицкая Т. Е., Орлов А. В., Махмутова В. Р. Применение таргетной терапии лумакафтором / ромивакафтором у больных муковисцидозом // Медицинский совет. 2022. 16 (4). 98–106. DOI: 10.21518/2079 701X2022-16-4-98-106

8. Морозова С. М., Малков И. А. Сравнение эффективности препаратов оркамби и трикафта в таргетной терапии муковисцидоза у детей // Российский педиатрический журнал. 2024. 27 (S4). 39.

9. Кондратьева Е. И., Красовский С. А., Старинова М. А., Воронкова А. Ю., Амелина Е. Л., Каширская Н. Ю., Авдеев С. Н., Куцев С. И. (ред.). Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2020 год. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2022. 68 с.

10. Мазур О. Муковисцидоз // ГЕНОКАРТА: генетическая энциклопедия. 2019. URL: https://www.genokarta.ru/disease/Mukoviscidoz (Дата обращения:18.07.2025).

11. (Дата обращения: Красовский С. А., Старинова М. А., Воронкова А. Ю., Амелина Е. Л., Каширская Н. Ю., Кондратьева Е. И., Назаренко Л. П. Регистр пациентов с муковисцидозом в Российской Федерации. 2021 год. Москва: МЕДПРАКТИКА-М, 2023. 81 с.

12. Кондратьева Е. И., Воронкова А. Ю., Каширская Н. Ю., Красовский С. А., Старинова М. А., Амелина Е. Л., Авдеев С. Н., Куцев С. И. Российский регистр пациентов с муковисцидозом: уроки и перспективы // Пульмонология. 2023. 33 (2). 171–181. DOI: 10.18093/0869-0189-2023-33-2-171-181