Ларина Наталья Геннадьевна – кандидат медицинских наук, доцент, заведующий кафедрой
Великий Новгород
Veliky Novgorod
Сеченева Людмила Владимировна – кандидат медицинских наук, доцент
Великий Новгород
Veliky Novgorod
Муковисцидоз – заболевание генетической природы с широким кругом клинических проявлений, имеющих в ряде случаев тяжелые осложнения. В последние годы отмечен значительный рост числа больных муковисцидозом подросткового возраста, что свидетельствует об увеличении продолжительности жизни у детей с этим диагнозом. Ранее терапия данного заболевания заключалась в основном в купировании симптомов и не всегда была успешной. В настоящее время появились лекарственные средства, позволяющие проводить коррекцию дефектных белковых структур, участвующих в патологическом процессе заболевания. В статье рассмотрена современная стратегия таргетной терапии этого наследственного заболевания, которая представляет собой использование современных препаратов, способствующих восстановлению структуры и функции аномального белка CFRT, путем компенсации дефектной структуры. На клиническом примере у ребенка, страдающего муковисцидозом с рождения в течение 15 лет, показано отсутствие эффекта на комбинированный двухкомпонентный препарат. Несмотря на хорошие прогностические данные, терапия не имела должного эффекта, что может свидетельствовать о поздней ее инициации, а также наличии у пациента уже декомпенсированного состояния по ряду вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Это необходимо учитывать при использовании терапии у пациентов, страдающих данной патологией. Ранее своевременное начало терапии, как правило, дает хорошие результаты, позволяет пролонгировать жизнь пациента, избежать ряд угрожающих жизни состояний и в целом улучшить качество жизни таких больных.
Cystic fibrosis is a genetic disease with a wide range of clinical manifestations, in some cases accompanied by severe complications. In recent years, a significant increase in the number of adolescent patients with cystic fibrosis has been observed, which indicates an increase in life expectancy among children with this diagnosis. Previously, therapy for this disease was mainly based on the management of symptoms and was not always successful. At present, medications have become available that allow correction of defective protein structures involved in the pathological process of the disease. The article examines the current strategy of targeted therapy for this hereditary disorder, which involves the use of modern drugs aimed at restoring the structure and function of the abnormal CFTR protein by compensating for its defective structure. Using a clinical case of a child who has suffered from cystic fibrosis since birth over a 15-year period, the absence of an effect from a combined two-component drug is demonstrated. Despite favorable prognostic data, the therapy did not produce the expected effect, which may indicate its late initiation, as well as the presence of an already decompensated state in a number of organs and systems involved in the pathological process. This should be taken into account when using targeted therapy in patients with this pathology. As a rule, early and timely initiation of treatment yields good results, helps prolong the patient’s life, prevents a number of life-threatening conditions, and generally improves the quality of life of such patients.
The authors declare that there are no conflicts of interest present.